Walther er født med sjælden genfejl: Nu kæmper hans forældre mod tiden

Cecilie og Sebastian glæder sig.

Deres nyfødte søn, Walther, er født med grå stær, og han skal endelig opereres efter syv lange ugers ventetid.

Øjenoperationen er gået godt. Men det viser sig, at der er noget andet, der er helt galt.

– Kirurgen sagde, at det var gået rigtig godt med operationen, men Walther lå stadig på operationslejet. De blev nødt til at konferere med nogle børnelæger om Walthers blodprøver, for det så mærkeligt ud, fortæller Cecilie.

Lægerne kan ikke finde ud af, hvad der er galt, så familien bliver udskrevet dagen efter. Cecilie skal nu ind på Rigshospitalet med Walther tre gange om ugen for at få taget nye blodprøver.

Men Walthers tal bliver dårligere og dårligere for hver gang.

De nybagte forældre forbereder sig på det værste. For lægerne kan stadig ikke rigtigt sige, hvad det er. Men det er ikke godt.

Til sidst bliver familien ringet op af en læge, der beder dem pakke en taske til et par dage. De skal derefter tage ud på Hvidovre Hospital, hvor Walther bliver indlagt.

– På det tidspunkt blev vi meget bange! For blodprøverne viste blandt andet, at Walther havde for meget kalk i blodet, som vi selv havde læst os frem til kunne være et tegn på knoglekræft. Derfor blev vi bange for, at det med andre ord betød, at han skulle dø, forklarer en tydeligt rørt far.

En defekt kameralinse

30-årige Cecilie Bech Hammer og 29-årige Sebastian Honoré havde set meget frem til at blive forældre for første gang, og hele graviditeten gik uden problemer.

Alt var, som det skulle være – lige indtil fødslen.

– Walther blev født ved akut kejsersnit på Herlev Hospital og blev ret hurtigt kørt med Sebastian op på neonatal-afdelingen, fordi han havde brug for luftvejsstøtte, siger Cecilie.

Imens lå Cecilie alene på overvågningsstuen og ventede på Sebastian og Walther. Da den lille familie igen blev genforenet, fik de at vide, at der var noget galt med Walthers øjne.

– Vi spurgte, om han var blind, og lægen svarede, at det kunne de ikke udelukke.

Dagen efter blev Sebastian derfor sendt afsted med Walther til Rigshospitalet i Glostrup for at blive tilset af en øjenspecialist, imens Cecilie måtte blive tilbage på Herlev Hospital, da hun var indlagt efter kejsersnittet.

– Jeg kan huske, at jeg sad med min én dag gamle søn og holdt ham i armene, imens han blev tjekket af øjenspecialisten. Og så fortalte hun, at Walther har grå stær, mindes Sebastian.

Den nybagte far fik herefter forklaret af en kirurg, hvordan øjenoperationen ville komme til at foregå.

– Kirurgen forklarede, at jeg skulle forestille mig, at Walthers øje var ligesom et kamera. Så kameraet virkede egentlig, som det skulle. Det var bare linsen i kameraet, der skulle skiftes, fordi den var defekt.

Men fordi Walther var så lille, kunne kirurgen ikke operere hans øjne endnu. Derfor blev de bedt om at tage hjem og nyde de næste syv uger, indtil Walther var gammel nok til at blive opereret.

– Jeg troede egentlig bare, at det var det. Altså vi var ret sikre på, at når vi fik fikset den linse, så ville kameraet virke igen, og så ville alt bare være, som det skulle være.

Sjælden og dødelig genfejl

Øjenoperationen skulle med andre ord have været en lykkelig dag for den lille familie.

– Man har jo set de der rørende videoer på Facebook, hvor små børn får briller på og kan se igen. Og det var lidt den illusion, vi havde om den dag, hvor han skulle opereres for grå stær. At det på en måde var Walthers nye fødselsdag, forklarer Cecilie.

Men sådan blev det som sagt ikke.

Efter de mange undersøgelser og blodprøver kom der endelig svar på en gentest, som familien fik tilbudt, da det blev opdaget, at Walther er født med grå stær.

Der var heldigvis ikke tale om knoglekræft. Men det var i stedet den sjældne genfejl kaldet Lowes Syndrom.

Med andre ord betyder det, at Walther – udover at have grå stær – blandt andet også har grøn stær, som er den ledende årsag til blindhed hos børn med Lowes Syndrom.

Derudover er han muskelsvag og har indlæringsvanskeligheder samt aftagende nyrefunktion, som på sigt vil blive nedsat til et punkt, hvor der er behov for en nyretransplantation.

For at hans nyrer får nok væske, får han desuden sondemad udover sine almindelige måltider.

Sygdommen er yderst sjælden, så Walther er blot den tredje dansker, der har fået diagnosen. Men genfejlen er også dødelig, og der findes i øjeblikket ingen kur.

– Da vi fik diagnosen, brød vi fuldstændig sammen. Det var en mærkelig dag, fordi på den ene side troede vi, at han skulle dø. Vi var virkelig bange for det. Men nu vidste vi, hvad det var. Vi vidste, at Walther ikke skulle dø som spæd, siger Sebastian og fortsætter:

– Vi vidste omvendt også godt, at han måske ikke blev en sund og rask dreng, så der var også et tab af det raske barn, som var svært at håndtere. Men det sværeste var, da vi fik at vide, at der ikke var noget, vi kunne gøre for Walther.

Jagten på en kur

Allerede samme aften Sebastian og Cecilie har fået den nedslående nyhed, forvandlede afmagten sig til en stædighed inde i Sebastian.

– Jeg kigger på Cecilie og siger, at jeg ved, at der er noget, vi kan gøre. Svaret er derude et sted! Altså jeg ved, at vi er i en tidsalder lige nu, hvor det ene medicinske nybrud sker efter det andet. Det er bare fordi, at man ikke har koncentreret sig om at få løst lige præcis dette problem, og derfor ved vi ikke, hvad vi skal gøre.

Sebastian går fra den ene dag til den anden i gang med at studere biologi og alt, hvad der herunder findes om cellebiologi og genforskning.

Men en tilfældig aften, hvor den lille familie ellers lige har fået afslag på en eksperimentel behandling, søger Cecilie på ”sjælden genfejl” og falder over en artikel fra Ude og Hjemme. Den handler om en familie, der også søger hjælp, fordi deres søn har en anden sjælden genfejl.

I artiklen nævnes en canadisk far, Terry Pirovolakis, der har udviklet sin egen genterapi for at kunne kurere sin søn.

– Jeg sender linket til artiklen videre til Sebastian, og så sover han jo ikke resten natten. Om morgenen har han sendt mails til Terry, tjekket hans virksomhed ud, og Sebastian var bare sådan: ”Cille, det er det her, vi gør!”, griner Cecilie.

– Det skal måske lige siges, at den genterapi, Terry har udviklet, virker altså ikke på Walther, og jeg ved simpelthen ikke, hvordan man laver en genterapi. Så siden maj, hvor Cecilie fandt artiklen, har vi samlet et hold, som er i gang med at hjælpe os, forklarer Sebastian med et stort smil.

Walthers celler er i skrivende stund opbevaret på Stanford University, hvor et hold af eksperter er i gang med at udvikle genterapien.

Men genterapien er ikke kun til Walther. Den skal også hjælpe andre børn med sjældne genfejl, der ligner Walthers.

– Det her er et kærlighedsprojekt mere end noget andet! Min drøm er, at der ikke er nogen læge på noget som helst tidspunkt, der skal sige til en anden forælder til et barn med Lowes Syndrom, at de ikke kan gøre noget, siger Sebastian og tilføjer:

– Vi har gået igennem det, og vi ved, hvor hårdt det er. Så hvis vi kan hjælpe andre forældre, der står i en lignende situation, ville det være fantastisk!

Indtil videre er genterapien kun bevist på mus. Nu skal den så testet på større dyr og til sidst på mennesker.

Men denne forskningsproces er dyr. 4 millioner dollars kommer det helt præcist til at koste dem.

Derfor har familien nu startet en indsamling. På fire år vil de forsøge at indsamle lidt over 20 millioner kroner. Men jo hurtigere, jo bedre lyder det fra de håbefulde forældre.

For genterapien kan ikke gøre Walther rask. Den kan blot bremse sygdommens udvikling, så derfor håber Cecilie og Sebastian på at komme i mål med deres genterapi hurtigst muligt.

En gave, der ikke må dø

1,5 år gamle Walther er lige vågnet fra sin middagslur. Han smiler stort, mens Cecilie retter på hans briller.

Charmetroldens øjne kører frem og tilbage med lynets hast bag de tykke brilleglas. Han scanner omgivelserne, smiler og pludrer til sine forældre.

Han har lige haft første dag i vuggestuen, hvor han havde mere travlt med at få nye venner end at ville være sammen med sine forældre.

– Han var med det samme ude af vores hænder og ville helst bare gerne være hos andre. Han er meget glad for andre børn, han er virkelig tillidsfuld og en meget, meget glad dreng. Det er stadig for tidligt at kunne sige noget om, hvor store indlæringsvanskeligheder han reelt har. Men han er lige begyndt at krybe og udvikler sig hver dag, fortæller Walthers mor hjertevarmt.

Sebastian og Cecilie kigger smilende og kærligt på deres søn.

– Ja, Walther er en gave! Genterapien og hele vores kærlighedsprojekt handler altså ikke om at skulle gøre ham normal. Det handler om, at han ikke skal dø, understreger Sebastian med en slet skjult alvor i stemmen.

I fremtiden vil de gerne udvide familien, for ingen af dem er bærere af genfejlen. Men lige nu skal de bare lande i deres nye hverdag med utallige hospitalsbesøg, fysioterapeut, talepædagog, synskonsulent, ergoterapeut, legepædagog, fondsansøgninger og alverdens forskning indenfor genterapi.

Og imens tæller de dagene til den dag, hvor det lykkes dem at lave en kur til deres søn.