En kamp mod tiden: Hjælp os med at redde vores søns liv

August er lige fyldt 6 år. Han er en skøn og livsglad dreng.

Men mens andre børn på hans alder er godt i gang med at udvikle sig og lære nye færdigheder hver dag, så går Augusts udvikling meget langsom – og til tider næsten baglæns.

For August har en meget sjælden genfejl kaldet AP4M1, som er en underkategori af spastisk paraplegi (SPG50). Sygdommen ødelægger nervecellerne langsomt og forårsager spasticitet. Den starter i benene, fortsætter til armene og til sidst rammer den synkefunktionen og hjernen.

Med tiden vil sygdommen altså gøre August multihandicappet – og i værste fald vil han dø af det.

– August er ikke alderssvarende rent mentalt, og så er han begyndt at blive ramt af spasticitet i benene, så han kan gå med rollator på korte distancer. Ellers sidder han i kørestol og kravler rundt.

– Men nogle af de ting, som han kunne for få år siden, kan han ikke i dag. Så det bliver kun værre og værre for hvert øjeblik, der går, siger 43-årige Søren Jarl Christensen, som er Augusts far.

En mistanke bliver til virkelighed

Allerede da August var blot tre måneder gammel, begyndte hans forældre, Søren og Tina, at få en mistanke om, at der var noget galt.

– Vi kunne ikke forstå, hvorfor vi ikke rigtig havde øjenkontakt med ham. Altså alt var, som det skulle være med ham. Han var sund og rask og tog fint på. Men han kiggede os ikke i øjnene. Han kiggede nærmest hen over hovedet på os, fortæller Søren.

Familien startede derfor med at få August udredt, og da han var fem måneder gammel, blev han MR-scannet.

– Og der fandt vi ud af, at der var noget, der ikke var, som det skulle være. Den her hvide masse ovenpå hjernen var ikke ordentligt udviklet. Men man kunne ikke rigtigt sige noget om hvorfor. Så der var egentlig ikke nogen forklaring på det.

Det manglende svar resulterede i et langt forløb, hvor familien tog frem og tilbage til Skejby Sygehus, og kalenderen blev fyldt ud med jævnlige besøg hos børnelæger, synspædagoger, ergoterapeuter og fysioterapeuter.

I november 2022 blev familien tilbudt en dybdegående gentest, som de øjeblikkeligt takkede ja til. Og her fik de endelig et svar – nemlig diagnosen AP4M1.

– Vi havde savnet at få en eller anden form for diagnose. Men vi fik også at vide, at han var den eneste i Danmark, der havde den genfejl, og på verdensplan var der på det tidspunkt omkring 85 med samme diagnose. Så de kunne ikke fortælle så meget andet om sygdommen, end at det var rigtig skidt, forklarer Søren og rømmer sig, inden han fortsætter:

– Vi fik at vide, at August ville blive meget, meget dårlig. Vi skulle derfor være glade for den tid, vi havde med ham. Så vi tog hjem og var fuldstændig ødelagte.

Et håb banker på døren

Familien fik derudover at vide, at der ikke er nogen behandling i Danmark, så de kunne blot fortsætte med den symptombehandling og motoriske træning, som August i forvejen fik.

– Men det er jo svært som forældre at acceptere, når man har en så fantastisk dreng, som for hver dag får det værre og værre, forklarer Augusts far.

Da familien havde sundet sig ovenpå de dårlige nyheder, begyndte de derfor at søge efter andre løsninger. Og et par måneder efter dukkede der intet mindre end en behandlingsmulighed op.

– Jeg kan huske, at jeg i maj måned sidste år sad og søgte på AP4M1, og ved et tilfælde søgte jeg også på SPG50, hvor der så dukkede en artikel op, der var blevet publiceret 13 timer før da. Den beskrev, at en slags genterapi var blevet godkendt til kliniske forsøg i USA, fortæller Søren med slet skjult jubel i stemmen.

Behandlingen er en genterapi kaldet ”Melpida”, som er udviklet af en canadisk far, der har en søn med den samme sygdom. Genterapien er derfor udviklet helt specifikt til at behandle SPG50, og resultaterne er indtil videre meget succesfulde.

– De børn, der indtil videre har fået genterapien, er blevet en lille smule bedre i forhold til spasticiteten, sygdommen har stabiliseret sig, og man har set en rigtig flot kognitiv fremgang bare på det ene år, hvor genterapien har eksisteret, forklarer Søren og uddyber:

– Den nerveskade, der allerede er sket, kan man ikke genoprette, men man kan altså stoppe udviklingen af sygdommen, så August for eksempel ikke bliver mere spastisk, og det ikke rammer hans hjerne.

Der er bare ét problem. Behandlingen er meget dyr, og det danske sundhedssystem dækker ikke omkostningerne, som situationen er i dag.

Sammen for August

Derfor har familien nu startet indsamlingen ”Sammen for August”, der skal være med til at redde Augusts og fire andre børns liv.

For i januar 2024 fandt familien nemlig ud af, at der findes fire andre børn i Danmark, som har den samme genfejl som August.

Helt lavpraktisk skal de altså bruge 15 millioner danske kroner til at købe en slags batch, som indeholder genterapi-behandling til 5-7 børn.

– Et af problemerne er også, at lige nu taler de danske regioner ikke sammen, og vores region vil jo ikke gå ud og købe en så dyr batch kun til August. Så derfor har vi været nødt til at tage sagen i egen hånd og startet den her indsamling, så alle fem danske børn har mulighed for at blive behandlet, forklarer Søren.

Lige siden familien fandt ud af, at behandlingen findes, har de været i kontakt med læger og forskere for at kunne bidrage til udviklingen af genterapien.

De har sideløbende fået udvidet deres netværk til andre ramte familier i både Danmark og udlandet, og nu har familien en drøm om at kunne starte en fond, som fremadrettet skal hjælpe både børn og voksne med sjældne diagnoser.

– Der er rigtig mange i Danmark, der har sjældne diagnoser, som ikke får nogen hjælp på nuværende tidspunkt, fordi behandlingen ikke findes, eller den ikke er godkendt i Danmark. Vi har fået virkelig meget hjælp af lægerne på Skejby Sygehus, men når der ikke er nogen behandling at tilbyde, så er der ofte ikke nogen, der kommer og hjælper en, og så står man bare helt alene i det. Det er så forfærdeligt, og det er det, vi gerne vil prøve på at ændre.

Men i første omgang håber Søren og resten af familien på, at deres eget råb om hjælp bliver hørt.

– Vi lever i et samfund, hvor man er vant til at kunne ringe til lægen, og man er vant til at kunne blive behandlet på sygehuset uden at skulle betale for det. Så det, at vi spørger andre om penge til at få vores barn behandlet, er lidt svært og grænseoverskridende for os, siger Augusts far og påpeger:

– Hvis 100.000 danskere giver 150 kroner hver, så når vi jo målet. Men alt tæller lige nu, så vi er bare taknemmelige for hver en krone, der kan være med til at redde August og de fire andre børn.